中國首個地中海貧血單分子檢測多中心研究正式啟動
2024年9月9日,華大集團在時空中心向全球發(fā)布最新測序技術(shù)——CycloneSEQ測序技術(shù),兩款擁有自主產(chǎn)權(quán)的新型基因測序儀——納米孔測序儀CycloneSEQ-WT02(中文名“梧桐”)、CycloneSEQ-WY01(中文名“五岳”)首次呈現(xiàn)。這兩款測序儀在核心技術(shù)和關(guān)鍵組件上實現(xiàn)突破,特別是在單芯片孔道蛋白數(shù)量、測序速度、測序讀長和準(zhǔn)確率等關(guān)鍵指標(biāo)上表現(xiàn)卓越,彰顯了其在測序領(lǐng)域的領(lǐng)先地位。
CycloneSEQ-WT02
CycloneSEQ-WY01
華大單分子測序平臺CycloneSEQ在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)及科技服務(wù)領(lǐng)域表現(xiàn)卓越
在CycloneSEQ新品應(yīng)用分享環(huán)節(jié),華大基因副總裁彭智宇研究員介紹了華大單分子測序平臺CycloneSEQ在全基因組檢測、地中海貧血檢測、復(fù)雜遺傳病檢測、傳感染檢測和微生物基因組組裝的應(yīng)用中所展現(xiàn)出的卓越性能和高穩(wěn)定性。
首先,彭智宇研究員向與會嘉賓介紹了納米孔測序技術(shù)的原理,并分享了華大單分子測序平臺CycloneSEQ在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與科技服務(wù)不同應(yīng)用領(lǐng)域的臨床案例和真實數(shù)據(jù)結(jié)果。據(jù)彭智宇介紹,通過CycloneSEQ測序平臺對來自全球超過130種的地貧變異類型樣本進行了檢測,結(jié)果一致性為100%。值得關(guān)注的是,華大單分子測序平臺CycloneSEQ能夠檢測600多種致病性明確地貧變異和1,000多種異常血紅蛋白變異,將為臨床提供更為全面的診斷依據(jù)。
華大基因副總裁彭智宇研究員
在華大集團新品發(fā)布會現(xiàn)場,以云南省第一人民醫(yī)院和華大基因作為牽頭單位,聯(lián)合長沙市婦幼保健院、郴州市第一人民醫(yī)院、遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院、廣西醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院共同開展的“地中海貧血單分子檢測多中心研究”正式啟動。
該項目將基于CycloneSEQ-WT02測序平臺,通過單分子檢測技術(shù),預(yù)期在地貧高發(fā)的云南、湖南、貴州、廣西4個省份進行地中海貧血篩查多中心前瞻性研究。希望通過多中心研究,對比單分子檢測技術(shù)與傳統(tǒng)篩查手段在地貧攜帶者篩查中檢出率的差異,比較單分子檢測技術(shù)相較于傳統(tǒng)PCR方法和短讀長高通量測序方法的優(yōu)勢、全面評估單分子檢測技術(shù)在地貧篩查的臨床價值,為我國出生缺陷的精準(zhǔn)防控新技術(shù)發(fā)展和開發(fā)應(yīng)用提供理論基礎(chǔ),促進地貧防控公共衛(wèi)生政策與策略的高質(zhì)量發(fā)展,為全球地貧防控打造中國新范本。
華大基因持續(xù)助力地貧防控,公益行動彰顯企業(yè)責(zé)任
秉承“基因科技造福人類”愿景,華大基因始終堅持自主創(chuàng)新,致力于地中海貧血的防治工作。2017年華大基因與深圳市廣電公益基金會合作成立華基金,開始免費為全國重型地貧家庭提供HLA配型,截至2024年8月共惠及7203個家庭,其中777個患兒成功找到全相合供者。2021年華大基因地貧高通量測序基因檢測相關(guān)核心技術(shù)在第二十二屆中國專利獎評選中榮獲中國專利優(yōu)秀獎??(發(fā)明專利,專利號??ZL201210277141.9)。2022年華大正式成立“天下無貧”公益專項,用于救助重型地貧患兒造血干細胞移植,協(xié)助政府實現(xiàn)重型地貧清“零”,目前已在廣東??(韶關(guān))、江西 (贛州)、海南 (?？?、三亞)、湖南 (郴州、長沙縣、益陽、懷化)??等地區(qū)實施存量重型地貧造血干細胞移植救助,目前已有50余名患兒通過造血干細胞移植實現(xiàn)了治愈。在基因治療方面,華大集團旗下禾沐基因致力于地中海貧血的基因治療,已在國內(nèi)完成多例臨床研究者發(fā)起的臨床試驗,幫助多個地貧患者擺脫輸血。
如今華大基因以自主知識產(chǎn)權(quán)與技術(shù)創(chuàng)新相結(jié)合,依托國產(chǎn)測序平臺為基礎(chǔ)持續(xù)進行產(chǎn)品開發(fā)和升級,努力實現(xiàn)產(chǎn)品成本的自主可控,更好的普惠民生?；谌碌膯畏肿訙y序平臺CycloneSEQ更高效更全面的檢測能力,可以為地貧患者提供更加精準(zhǔn)的診斷依據(jù),同時也為臨床醫(yī)生提供更為全面的診斷支持,必將在全球的地貧防控中發(fā)揮巨大作用。
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